Ταμείο Ανάκαμψης: Διενέργεια προληπτικών ελέγχων για δύο σοβαρά γενετικά νοσήματα

Μετά από συνεργασία του υπουργού Υγείας Αδωνι Γεωργιάδη και του αναπληρωτή υπουργού Εθνικής Οικονομίας και Οικονομικών Νίκου Παπαθανάση, εντάσσεται στο Ταμείο Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας η επιχορήγηση του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού για τη διενέργεια προληπτικών περιγεννητικών (νεογνικών) ελέγχων για νωτιαία μυϊκή ατροφία (ΝΜΑ) και βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια, συνολικού προϋπολογισμού 2.022.440 ευρώ.

Στόχος του Εθνικού Προγράμματος για την Πρόληψη της ΝΜΑ, η οποία αποτελεί το τρίτο πιο συχνό σοβαρό γενετικό νόσημα στην Ελλάδα, αποτελεί η προσφορά στους υποψήφιους γονείς της ευχέρειας αναπαραγωγικών επιλογών και της δυνατότητας προετοιμασίας, εφόσον το επιθυμούν, για έγκαιρη αντιμετώπιση της νόσου αμέσως μετά τη γέννηση, επωφελούμενοι από την αποδεδειγμένα μέγιστη απόδοση των υπαρχουσών θεραπειών κατά την προσυμπωματική περίοδο. 

Στη ΝΜΑ, η έγκαιρη ανίχνευση των πασχόντων και η χορήγηση των ενδεδειγμένων θεραπειών μπορεί να αποτρέψει την ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια της κινητικής λειτουργίας που προκαλείται από τη νόσο. Χωρίς νεογνικό διαγνωστικό έλεγχο, χάνεται η δυνατότητα της έγκαιρης διάγνωσης και της παροχής της βέλτιστης ιατρικής φροντίδας που θα μπορούσαν να αποτρέψουν την εξέλιξη της νόσου.

Επίσης, με την ίδια απόφαση εντάσσεται στο Ταμείο Ανάκαμψης Πρόγραμμα προληπτικού ανιχνευτικού ελέγχου φορείας ΝΜΑ και της παραλλαγής p.Phe508del της κυστικής ίνωσης σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας, ηλικιακού φάσματος 20-35 ετών, στην Περιφέρεια Κρήτης και την Ικαρία.