Σπάνιες παθήσεις: 5 χρόνια για μια διάγνωση

Τα αποτελέσματα διαδικτυακής έρευνας έδειξαν για τα άτομα που ζουν με σπάνια πάθηση ότι χρειάζονται κατά μέσο όρο 5 χρόνια για να λάβουν διάγνωση. Την έρευνα διεξήγαγε η ομάδα του προγράμματος Rare Barometer της EURORDIS σε 13.000 ασθενείς από 104 χώρες και μεταφράστηκε σε 27 γλώσσες, μία εκ των οποίων και η ελληνική. Συγκεκριμένα, τα αποτελέσματα της έρευνας ήταν μεταξύ άλλων:

• Τα άτομα που ζουν με σπάνια πάθηση χρειάζονται κατά μέσο όρο 5 χρόνια για να λάβουν διάγνωση και περισσότερα από 10 χρόνια από όταν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα κατά τη διάρκεια της εφηβείας.
• Το 73% των ασθενών ήδη έχει λάβει εσφαλμένη διάγνωση.
• Το 25% έπρεπε να λάβει γνωμάτευση από περισσότερους από 8 επαγγελματίες υγείας προτού διαγνωστεί.
• Οι γυναίκες που ζουν με σπάνια πάθηση διαγιγνώσκονται αργότερα από τους άνδρες.
• Η διάγνωση γίνεται ταχύτερα όταν οι ασθενείς παραπέπονται σε Κέντρο Εξειδίκευσης, ωστόσο ποσοστό 40% αυτών δεν παραπέμφθηκε ποτέ σε τέτοιες εξειδικευμένες νοσοκομειακές μονάδες.

Επίσης τα αποτελέσματα για τη διάγνωση ασθενών με σπάνια πάθηση ήταν:

• το 60% έχει διαγνωστεί λανθασμένα με άλλη σωματική ασθένεια
• το 40% δεν έχει παραπεμθεί σε κέντρο εμπειρογνωμοσύνης. 

Συμπερασματικά, η διάγνωση σπάνιων ασθενειών είναι κρίσιμη για διάφορους λόγους. Πρώτον, η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση μιας σπάνιας νόσου μπορεί να επιτρέψει στους ασθενείς να λάβουν την κατάλληλη ιατρική φροντίδα και διαχείριση. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και στη βελτίωση της συνολικής ποιότητας ζωής. Δεύτερον, μια ακριβής διάγνωση μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό άλλων μελών της οικογένειας που μπορεί να διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν την ίδια ασθένεια, επιτρέποντας τον έγκαιρο έλεγχο και την παρέμβαση.