Πειραματικό χάπι βελτιώνει τα συμπτώματα του «Συνδρόμου Εύθραυστου Χ»

Ενθαρρυντικά αποτελέσματα έδωσαν οι πρώτες πιλοτικές δοκιμές της ουσίας φαινοβάμης, ενός ανταγωνιστή του εγκεφαλικού υποδοχέα mGluR5, στη βελτίωση των συμπτωμάτων του «Συνδρόμου Εύθραυστου Χ» (FXS).

Ενθαρρυντικά αποτελέσματα έδωσαν οι πρώτες πιλοτικές δοκιμές της ουσίας φαινοβάμης, ενός ανταγωνιστή του εγκεφαλικού υποδοχέα mGluR5, στη βελτίωση των συμπτωμάτων του «Συνδρόμου Εύθραυστου Χ» (FXS).

Το σύνδρομο αυτό εκδηλώνεται σε αναλογία 1:4000 στους άνδρες και 1:6000 στις γυναίκες ανεξαρτήτως φυλετικής ομάδας, αποτελεί τη συχνότερη αιτία νοητικής υστέρησης και την πιο κοινή γνωστή αιτία του αυτισμού.

Η μοριακή βάση της παθογένειάς του εντοπίζεται σε μία μετάλλαξη στο γονίδιο FMR1, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και κωδικοποιεί την πρωτεΐνη FMRP, το μόριο δηλαδή που προσκολλάται κανονικά στον υποδοχέα mGluR5. Από τη στιγμή που το γονίδιο δεν λειτουργεί, δεν μπορεί να παραχθεί η πρωτεΐνη και αυτό έχει πολλαπλές επιπτώσεις στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος του ατόμου (επάγει ένα σύνολο συμπτωμάτων όπως μαθησιακές δυσκολίες, απόσπαση της προσοχής, υπερκινητικότητα, αισθήματα έντονης ανησυχίας, ασταθή διάθεση και αυτιστικού τύπου συμπεριφορές).

Με τη συμμετοχή 12 ενηλίκων εθελοντών, ανδρών και γυναικών με το σύνδρομο FXS, ερευνητές δύο αμερικανικών πανεπιστημίων αξιολόγησαν την ασφάλεια της φαινοβάμης και διαπίστωσαν ότι δε σχετίζεται η χρήση της με ιδιαίτερους κινδύνους εξαιτίας ανεπιθύμητων ενεργειών. Παράλληλα, σε ότι αφορά την αποτελεσματικότητα της ουσίας, διαπιστώθηκε βελτίωση της τάξης του 20% στους 6 από τους 12 ασθενείς, σε ό,τι αφορά τις μαθησιακές και γνωστικές τους ικανότητες.

Οι πρώτες αυτές κλινικές δοκιμές της φαινοβάμης δίνουν ελπίδες για τη βελτίωση των συμπτωμάτων του «Συνδρόμου Εύθραυστου Χ» στα προσεχή έτη, καθώς αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει διαθέσιμο φάρμακο στην αγορά ειδικά για τον σκοπό αυτό. Οι ερευνητές όμως τονίζουν την ανάγκη πραγματοποίησης περισσότερων μελετών πριν διασαφηνιστεί με τη μεγαλύτερη δυνατή σιγουριά η ασφάλεια της ουσίας και το θεραπευτικό της όφελος.