Βρέθηκε η θεραπεία για τη μεσογειακή αναιμία;

Μία νέα γενετική μέθοδος, με την οποία επιτεύχθηκε τροποποίηση του γονιδιώματος, επιστήμονες από τα πανεπιστήμια Γέιλ και Κάρνεγκι Μέλον θεράπευσαν σε ποντίκια τη θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία)!

Το επίτευγμα ανοίγει το δρόμο για την εφαρμογή της νέας γενετικής τεχνικής στους ανθρώπους αλλά και δίνει ελπίδες για τη θεραπεία και άλλων κληρονομικών διαταραχών του αίματος!

Η νέα μέθοδος

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Πίτερ Γκλέιζερ, ανέπτυξαν μια νέα ελάχιστα επεμβατική στρατηγική για τη διόρθωση των μεταλλάξεων που προκαλούν τη θαλασσαιμία. 

Συγκεκριμένα, πήραν από το μυελό των οστών μια πρωτεΐνη που ενεργοποιεί τα βλαστικά κύτταρα του αίματος και συνδύασαν αυτήν την πρωτεΐνη με συνθετικά μόρια (πεπτίδια νουκλεϊκού οξέος, γνωστά ως ΡΝΑ), που μιμούνται το DNA και προσκολλώνται στο ελαττωματικό γονίδιο-στόχο ΗΒΒ. Αυτό πυροδοτεί μέσα στο κύτταρο, που παράγει το αίμα, μια διαδικασία αυτοδιόρθωσης της παθογόνας μετάλλαξης. Η μεταφορά των μορίων ΡΝΑ γίνεται μέσω βιοσυμβατών νανοσωματιδίων, τα οποία εισάγονται στο σώμα με ενδοφλέβια ένεση.
Παρότι το ποσοστό επιτυχίας ήταν γύρω στο 7%, όσον αφορά την επιτυχή γενετική διόρθωση στα αιματοποιητικά βλαστοκύτταρα, αυτό ήταν αρκετό για να εξαφανιστεί η αναιμία. Τα ποντίκια δεν είχαν πια καθόλου συμπτώματα της νόσου και έπειτα από πέντε μήνες τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης στο αίμα τους ήταν φυσιολογικά.

Σύμφωνα με τον Δρ Γκλέιζερ, η νέα μέθοδος είναι ανώτερη από εναλλακτικές γενετικές τεχνικές, όπως η ανταγωνιστική CRISPR, η οποία μπορεί να έχει ανεπιθύμητες παρενέργειες, όπως η μετάλλαξη κάποιου άσχετου γονιδίου.

Αν η τεχνική αποδειχθεί όντως αποτελεσματική και στις μελλοντικές κλινικές δοκιμές σε άλλα ζώα, μπορεί τελικά να οδηγήσει στη θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας στους ανθρώπους και πιθανώς και άλλων αιματολογικών διαταραχών, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Θα χρειασθούν όμως χρόνια, ωσότου υπάρξει οριστικό συμπέρασμα.

Η μελέτη τους δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό έντυπο "Nature Communications".