Σημαντικές εξελίξεις στη θεραπεία των θαλασσαιμιών

Σημαντικές είναι οι εξελίξεις για τη θεραπεία των θαλασσαιμιών (εκ των οποίων και η μεσογειακή αναιμία), σύμφωνα με στοιχεία που θα παρουσιαστούν 17-19 Νοεμβρίου στο Παγκόσμιο Συνέδριο Θαλασσαιμίας, που θα διεξαχθεί στη Θεσσαλονίκη.

Δύο φάρμακα, τα οποία μελετώνται σήμερα σε κλινικές έρευνες φάσης 3, δίνουν ελπίδες όχι μόνο για σημαντική μείωση των μεταγγίσεων αλλά ενδεχομένως και για οριστική θεραπεία!

Πρόκειται για ένα ενέσιμο φάρμακο που θέτει στόχο να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των θαλασσαιμικών ασθενών και για μια γονιδιακή θεραπεία που ενδεχομένως να απαλλάξει τους ασθενείς εντελώς από τις μεταγγίσεις.

Σύμφωνα με τον πρόεδρο της Ελληνικής Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας, Βασίλη Δήμο, και το ΑΠΕ-ΜΠΕ, πέντε ασθενείς στην Ελλάδα υποβάλλονται στην ενέσιμη θεραπεία στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο της Θεσσαλονίκης και ένας ασθενής θα ξεκινήσει τη γονιδιακή θεραπεία στις αρχές του 2018 στο Νοσοκομείο Παπανικολάου στην ίδια πόλη. 

Η ενέσιμη θεραπεία

Χορηγείται με υποδόρια ένεση, μία φορά την εβδομάδα, με στόχο να ελαττωθούν κατά 50% οι μονάδες μετάγγισης στους μεταγγισιοεξαρτώμενους και να αυξηθούν τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης στους μη μεταγγισιοεξαρτώμενους.

Όπως εξηγεί η ειδικός Ευθυμία Βλαχάκη, επίκουρη καθηγήτρια Αιματολογίας-Αιμοσφαιρινοπαθειών και υπεύθυνη της Μονάδας Μεσογειακής Αναιμίας Ενηλίκων του Ιπποκράτειου, «αν μειωθούν οι μεταγγίσεις, θα μειωθούν οι ανάγκες αποσιδήρωσης, άρα θα περιοριστούν τα άλλα φάρμακα που παίρνουν».

Η ίδια εκτιμά ότι για την ολοκλήρωση της 3ης φάσης της μελέτης και την έγκριση του φαρμάκου θα χρειαστούν 1-2 χρόνια. 

Η γονιδιακή θεραπεία

Στο πλαίσιο της θεραπείας, γίνεται πρώτα συλλογή αρχέγονων κυττάρων από τον ασθενή, τα οποία τροποποιούνται ώστε να διορθωθεί η βλάβη. Μετά από 1-2 μήνες και αφού ο ασθενής υποβληθεί σε προπαρασκευαστική χημειοθεραπεία, ώστε να καταστραφεί όλος ο παθολογικός θαλασσαιμικός μυελός, γίνεται η μεταμόσχευση των τροποποιημένων αρχέγονων κυττάρων. Τα δεδομένα από προηγούμενες μελέτες έδειξαν ότι η διαδικασία αυτή είναι ασφαλής και καλά ανεκτή. Διάφορες μελέτες που έχουν γίνει μέχρι σήμερα για τη γονιδιακή θεραπεία της θαλασσαιμίας β+ είχαν ως αποτέλεσμα το 90% των ασθενών να είναι ελεύθεροι μεταγγίσεων.

«Η μελέτη είναι σε φάση 3 και μετά την ολοκλήρωσή της απομένει η έγκριση από τους αρμόδιους φορείς, για την οποία δεν νομίζω ότι θα χρειαστούν περισσότερα από 2χρόνια» ανέφερε στο ΑΠΕ-ΜΠΕ η διευθύντρια της Μονάδας, Ευαγγελία Γιαννάκη.

Πληροφορίες από ΑΠΕ-ΜΠΕ