Φως στο γενετικό υπόβαθρο της πνευμονικής αρτηριακής υπέρτασης

Πέντε γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο για την εμφάνιση πνευμονικής αρτηριακής υπέρτασης, ανακάλυψε μια διεθνής επιστημονική ομάδα στο Πανεπιστήμιο του Cambridge.

Οι ερευνητές έκαναν τη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα γενετική μελέτη για την πάθηση, αναλύοντας το γονιδίωμα 1.038 ασθενών.

Εντοπίσθηκαν πέντε γονίδια, οι μεταλλάξεις των οποίων προκαλούν την πάθηση. Τα τέσσερα από αυτά ήταν άγνωστα μέχρι σήμερα.

Η σημασία της έρευνας έγκειται στο ότι η καλύτερη κατανόηση των γενετικών παραγόντων κινδύνου θα βοηθήσει τους γιατρούς να κάνουν πιο έγκαιρη διάγνωση και τελικά να αναπτύξουν νέες θεραπείες.

Σημειώνεται ότι η πνευμονική αρτηριακή υπέρταση είναι μια σπάνια νόσος των πνευμόνων που εκδηλώνεται χωρίς καμία προφανής αιτιολογία. Οι πνευμονικές αρτηρίες εμφανίζουν πάχυνση και στένωση, γεγονός που οδηγεί τελικά σε καρδιακή ανεπάρκεια. Η μόνη θεραπεία μέχρι σήμερα επιτυγχάνεται με μεταμόσχευση καρδιάς ή πνεύμονα, αν και συχνά το σώμα του ασθενούς απορρίπτει το μόσχευμα, ιδίως των πνευμόνων. Στο 50% των περιστατικών, ο ασθενής χάνει τη ζωή του, μέσα σε πέντε χρόνια.

Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο περιοδικό "Nature Communications".

ΑΠΕ-ΜΠΕ