Φάρμακο για τη στοχευμένη θεραπεία της φαινυλοκετονουρίας

Το Kuvan είναι το πρώτο φάρμακο που στοχεύει απευθείας στη μείωση της ποσότητας της φαινυλαλανίνης στο αίμα των ασθενών, αυξάνοντας τη δραστικότητα του ενζύμου που τη διασπά και εμποδίζοντας έτσι την «τοξική» της δράση.

Μοναδικό πρόβλημα προς το παρόν αποτελεί η ιδιαίτερα υψηλή τιμή του φαρμάκου, καθώς η χορήγησή του πρέπει να είναι συνεχής και το ετήσιο κόστος της θεραπείας μπορεί να αποβεί αρκετά μεγάλο.

Η BioMarin Pharmaceutical Inc. ανακοίνωσε ότι η Αμερικανική Διεύθυνση Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε την κυκλοφορία του Kuvan (TM) (sapropterin dihydrochloride), του πρώτου φαρμάκου στοχευμένου στη θεραπεία της φαινυλοκετονουρίας (PKU), ενός μεταβολικού νοσήματος που πλήττει περίπου 1 στα 10.000 βρέφη.

Στα άτομα με φαινυλοκετονουρία το ένζυμο που μεταβολίζει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη δεν υπάρχει ή υπάρχει σε μικρές ποσότητες, οπότε η φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται στο αίμα και μπορεί με τον καιρό να προκαλέσει σοβαρές νευρολογικές και νοητικές βλάβες.

Έως τώρα η μόνη θεραπεία ήταν η έγκαιρη έναρξη μιας ειδικής διαιτητικής αγωγής που απέκλειε πρωτεϊνούχες τροφές πλούσιες σε φαινυλαλανίνη.

Το Kuvan είναι το πρώτο φάρμακο που στοχεύει απευθείας στη μείωση της ποσότητας της φαινυλαλανίνης στο αίμα των ασθενών, αυξάνοντας τη δραστικότητα του ενζύμου που τη διασπά και εμποδίζοντας έτσι την «τοξική» της δράση.

Το νέο φάρμακο, μαζί με ένα προσεγμένο διαιτολόγιο, θεωρείται ότι θα μπορεί να είναι αποτελεσματικό στο 50% τουλάχιστον των ασθενών με φαινυλοκετονουρία, βελτιώνοντας την ποιότητα της ζωής τους και εξασφαλίζοντας, σε μεγάλο βαθμό, την υγεία τους.

Μοναδικό πρόβλημα προς το παρόν αποτελεί η ιδιαίτερα υψηλή τιμή του φαρμάκου, καθώς η χορήγησή του πρέπει να είναι συνεχής και το ετήσιο κόστος της θεραπείας μπορεί να αποβεί αρκετά μεγάλο. Η παρασκευάστρια εταιρεία, ωστόσο, ελπίζει στην επίλυση του προβλήματος αυτού μέσα από ρυθμίσεις των ασφαλιστικών ταμείων των χωρών στις οποίες το φάρμακο θα κυκλοφορήσει.