Επιβάλλεται η μέτρηση των επιπέδων της Α1-αντιθρυψίνης σε όσους διαγνώστηκαν με ΧΑΠ

Η έλλειψη της Α1-αντιθρυψίνης (AATD) είναι μια κληρονομική πάθηση η οποία χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή παραγωγή ή/και έκκριση A1-αντιθρυψίνης (AAT) με αποτέλεσμα να αυξάνεται ο κίνδυνος εμφάνισης εμφυσήματος. 

Η ΑΑΤD είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος των ενηλίκων παγκοσμίως και η μόνη αναγνωρισμένη γενετική αιτία της ΧΑΠ, δήλωσε ο Αντιπρόεδρος της ΕΠΕ Νικόλαος Τζανάκης, καθηγητής Ιατρικής σχολής Πανεπιστημίου Κρήτης. «Αποτελεί τη μοναδική μορφή της ΧΑΠ, η οποία έχει συγκεκριμένη θεραπευτική αγωγή με υψηλή επιστημονική τεκμηρίωση. Εκτός από την πρόκληση εμφυσήματος, η AATD μπορεί να προκαλέσει και κίρρωση του ήπατος (μη σχετιζόμενη με κατανάλωση αλκοόλ) και να επιταχύνει την εξέλιξη άλλων νοσημάτων του ήπατος».

Η μέτρηση των επιπέδων της Α1-αντιθρυψίνης επιβάλλεται σε όλους τους ενήλικες ασθενείς με διάγνωση ΧΑΠ. Η μέτρηση είναι απλή διαδικασία και πραγματοποιείται με μια απλή αιμοληψία επισημαίνει ο πρόεδρος της ΕΠΕ, καθηγητής Ιατρικής σχολής ΕΚΠΑ, Στέλιος Λουκίδης, προσθέτοντας: «Η Ελληνική Πνευμονολογική Εταιρεία διεξάγει πρωτόκολλο καταγραφής του εμφυσήματος στην Ελλάδα με παράλληλη καταγραφή των επιπέδων της Α1-αντιθρυψίνης με σκοπό την καταγραφή του επιπολασμού της νόσου». 

Ο καθηγητής Ιατρικής σχολής ΕΚΠΑ, Σπυρίδων Παπίρης και η Αν. Καθηγήτρια Ιατρικής σχολής ΕΚΠΑ, Ευφροσύνη Μάναλη δήλωσαν: «Η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπεία υποκατάστασης αποτελούν απαραίτητες συνθήκες για την επιβράδυνση της νόσου και τη διατήρηση της υγείας του πνευμονικού ιστού. Η μη διάγνωση αλλά και η καθυστέρησή της στερεί τους φορείς-ασθενείς από όλα εκείνα τα απαραίτητα προληπτικά αλλά και θεραπευτικά μέσα για την αντιμετώπισή της, δεδομένου του ότι υπάρχει στοχευμένη φαρμακευτική αντιμετώπιση, η οποία καλύπτεται από τις δαπάνες του συστήματος υγείας».

Σε πρόσφατα δημοσιευμένη μελέτη από ομάδα Ελλήνων Πνευμονολόγων με επικεφαλής τον καθηγητή Ιατρικής σχολής ΕΚΠΑ, Σπυρίδωνα Παπίρη και την Αν. Καθηγήτρια Ιατρικής σχολής ΕΚΠΑ, Ευφροσύνη Μάναλη έδειξε ότι η γονοτυπική ταυτοποίηση της AATD στην Ελλάδα καταδεικνύει μια πολλαπλότητα σπάνιων παραλλαγών και μια ποικιλία σπάνιων συνδυασμών, συμπεριλαμβανομένων κάποιων ως μοναδικών που παρατηρήθηκαν στα 2/3 των ασθενών, διευρύνοντας τη γνώση σχετικά με την ευρωπαϊκή γεωγραφική τάση σε σπάνιες παραλλαγές.