Αίτημα για έλεγχο σπάνιων παθήσεων κατά τη γέννηση

Η Ελληνική Εταιρεία Αντιρευματικού Αγώνα, μέλος της EURORDIS, δημοσιεύει τα αποτελέσματα διαδικτυακής έρευνας που αποδεικνύουν περίτρανα ότι πρέπει να γίνεται έλεγχος σπάνιων παθήσεων στη γέννηση. 

Την έρευνα διεξήγαγε η ομάδα του προγράμματος Rare Barometer της EURORDIS σε 5.569 ασθενείς από 50 χώρες, μία εκ των οποίων και η Ελλάδα. Σύμφωνα με την έρευνα: 

• Ποσοστό μεγαλύτερο από 70% ασθενών θα ήθελε η σπάνια πάθησή του να έχει διαγνωστεί κατά τη γέννηση, και ακόμη περισσότερο οι γονείς παιδιών που ζουν με σπάνια πάθηση (82%) ή ζουν με σπάνια παιδιατρική πάθηση (73%). 
• Ο γενικός πληθυσμός είναι σε μεγαλύτερο βαθμό υπέρ του νεογνικού ελέγχου (84%) από τα άτομα που ζουν με την πάθηση και τα μέλη της οικογένειάς τους (70%). 
• Το 90% υποστηρίζει τον νεογνικό έλεγχο για οποιαδήποτε σπάνια πάθηση εάν αυτό μπορεί να επιταχύνει τη διάγνωσή της, να βελτιώσει την αναγνώριση σχετιζόμενων αναπηριών ή να προλάβει την πρόκληση βλάβης στο νεογνό. 

Οι περισσότεροι συμμετέχοντες υποστηρίζουν τον νεογνικό έλεγχο για όλες τις σπάνιες παθήσεις, ακόμη και εάν δεν θα ήθελαν η σπάνια πάθησή τους να έχει διαγνωστεί κατά τη γέννηση, αποκαλύπτεται επίσης από την έρευνα.