Τι προκαλεί η νόσος Von Hippel-Lindau

Το Von Hippel-Lindau (VHL), είναι ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο που αφορά 1/36.000 γεννήσεις, ένα ποσοστό που έχει αλλάξει αισθητά τα τελευταία χρόνια, που η νόσος δεν είναι πια αδιάγνωστη. Το VHL είναι μια κληρονομική ασθένεια, δηλαδή, περνά από τους γονείς στα παιδιά. Όταν έχει ο ένας από τους δύο γονείς VHL οι πιθανότητες να περάσει στα παιδιά το σύνδρομο είναι 50-50, ενώ επίσης σε ένα 20% των οικογενειών δεν υπάρχει ιστορικό. Τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου, τα οποία αφορούν και τα δύο φύλα, εμφανίζονται συνηθέστερα μεταξύ 20-40 ετών, ενώ εκδηλώνονται πριν την εφηβεία, κυρίως με προβλήματα οράσεως. Το VHL είναι μια πολυσυστηματική νόσος, η οποία χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό κύστεων, καλοηθών και κακοηθών όγκων σε διάφορα μέρη του σώματος. Συνηθέστερα, παρατηρείται η ανάπτυξη αιμαγγειωμάτων στον αμφιβληστροειδή και το κεντρικό νευρικό σύστημα, αλλά και εμφάνιση πολλαπλών κύστεων και όγκων στους νεφρούς και το πάγκρεας.

Η έγκαιρη ταυτοποίηση των ασθενών με VHL, αλλά και η σωστή παρακολούθηση τους είναι σημαντική τόσο για τους ασθενείς όσο και για τους συγγενείς τους. Απαιτείται η εγρήγορση και σωστή ενημέρωση του ιατρού (συνήθως παθολόγου), ο οποίος θα αξιολογήσει τα συμπτώματα και θα παραπέμψει για γονιδιακό έλεγχο του ασθενή. Ο γονιδιακός έλεγχος είναι θεμελιώδης για την γενετική διάγνωση του συνδρόμου. Ο ασθενής θα παραπεμφθεί για περαιτέρω παρακολούθηση σε μια σειρά από γιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων (ουρολόγο, ενδοκρινολόγο, νευροχειρουργό, οφθαλμίατρο και όποιον άλλο κριθεί απαραίτητο με βάση την κλινική εικόνα του ασθενούς). Η άμεση συνεννόηση και άριστη συνεργασία όλων των εμπλεκομένων είναι απαραίτητη για την βέλτιστη αντιμετώπιση και υποστήριξη του ασθενούς.

Στη χώρα μας δεν υπάρχει εξειδικευμένο κέντρο αντιμετώπισης αυτών των ασθενών, γι αυτό και οι προσπάθειες της οικογενειακής συμμαχίας VHL Ελλάδος έχουν εστιάσει στην συγκέντρωση όλων των απαραίτητων ειδικοτήτων, αρχικά σε Αθήνα και Θεσσαλονίκη, με στόχο την αποτελεσματική παρακολούθηση και εξυπηρέτηση των ατόμων με VHL. Η υποστήριξη της επιστημονικής κοινότητας μέχρι σήμερα είναι συγκινητική. Το κενό εντοπίζεται στην έλλειψη εξειδικευμένων κεντρικών υποδομών ώστε να αντιμετωπιστεί οργανωμένα και συστηματικά το σύνδρομο VHL.