Πάνω από 300 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως ζουν με μια σπάνια πάθηση

«Η σπανιότητα είναι το χάρισμα αλλά και η δύναμή μας» είναι το φετινό μήνυμα της Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων και της ΕΟΣ-ΣΠΑΝΟΠΑ που φέτος εορτάζεται στις 29 Φεβρουαρίου, με σκοπό την κινητοποίηση των συλλόγων, των ασθενών και των οικογενειών τους. Πραγματοποιείται με τον συντονισμό της EURORDIS (Ευρωπαϊκή Ένωση Φορέων Σπανίων Παθήσεων) και 65 και πλέον εταίρους της σε διάφορες χώρες της Ευρώπης. 

Σήμερα πάνω από 300.000.000 άτομα παγκοσμίως ζουν με μια σπάνια πάθηση, ενώ υπάρχουν πάνω από 7.000 χρόνιες, εξελικτικές, εκφυλιστικές σπάνιες παθήσεις που συχνά προκαλούν απώλεια ζωής. Ωστόσο, δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για την πλειονότητά τους και πολλές από αυτές δεν διαγιγνώσκονται. 

Σημειώνεται επίσης ότι ενώ σχεδόν όλες οι γενετικές ασθένειες είναι σπάνιες, δεν είναι όλες οι σπάνιες παθήσεις γενετικής προέλευσης. Υπάρχουν ακόμα πολύ σπάνιες μορφές μολυσματικών ασθενειών, όπως αυτοάνοσες ασθένειες και σπάνιοι καρκίνοι. 

Μέχρι σήμερα, η αιτία παραμένει άγνωστη για πολλές από τις παθήσεις αυτές. Για πολλές σπάνιες παθήσεις, συμπτώματα μπορεί να παρατηρηθούν κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία. Ωστόσο, πάνω από το 50% των σπάνιων νοσημάτων εμφανίζονται κατά την ενηλικίωση (πηγή Orphanet). 

Η Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (Ε.Ο.Σ. - ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.) συμμετέχει στον εορτασμό της Ημέρας Σπανίων Παθήσεων με την οργάνωση της δράσης «ΩΡΙΩΝ» και με τη διοργάνωση δύο διαδικτυακών ενημερωτικών εκδηλώσεων.