Λύνουν το γρίφο της νόσου Αλτσχάιμερ

Ακόμη 11 συγκεκριμένα ελαττώματα σε γονίδια βρέθηκαν να συμμετέχουν στην πρόκληση της νόσου Αλτσχάιμερ, σύμφωνα με τη μεγαλύτερη γενετική ανάλυση που έχει γίνει μέχρι σήμερα. Μάλιστα, βρετανίδα ειδικός δηλώνει πως «τα επόμενα δέκα χρόνια όχι απλώς θα μπορούμε να μάθουμε πολλά χρόνια πριν εάν κάποιος θα εκδηλώσει τη νόσο, αλλά θα παρασκευάσουμε ένα ρινικό σπρέι που θα διορθώνει τα γονίδιά μας».

Στο πλαίσιο του Διεθνούς Προγράμματος Γονιδιωματικής της Νόσου Αλτσχάιμερ, ένα πρόγραμμα στο οποίο συμμετέχουν επιστήμονες από Ευρώπη και ΗΠΑ, οι ειδικοί αναζήτησαν στο γενετικό υλικό (DNA) 74.076 εθελοντών από 15 χώρες ύποπτες γονιδιακές μεταλλάξεις. Κάποιοι από αυτούς είχαν νόσο Αλτσχάιμερ και κάποιοι άλλοι όχι.

«Αυτή είναι και η έννοια τέτοιων γιγαντιαίων επιστημονικών μελετών: να συμμετέχουν όσοι περισσότεροι γίνεται, από όσες περισσότερες χώρες μπορούμε, ώστε να λάβουμε δεδομένα από ανθρώπους με διαφορετικά γονίδια. Πρόκειται για ιδιαίτερα εξονυχιστικό έλεγχο», σχολιάζει η Μάριλιν Μίλερ, διευθύντρια του προγράμματος και νευροχειρουργός στο Εθνικό Κέντρο Γήρανσης των ΗΠΑ. «Η Αλτσχάιμερ είναι σαφέστατα πολύπλοκη νόσος και ακριβώς γι' αυτό χρειάζονται συλλογικές προσπάθειες για να ανακαλύψουμε νέες θεραπείες», καταλήγει η ίδια.

Η νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στην επιστημονική επιθεώρηση «Nature Genetics», παρέχει νέα δεδομένα για τη βέβαιη εμπλοκή κάποιων γονιδίων στην πρόκληση της νόσου Αλτσχάιμερ. Ενα, για παράδειγμα, συνδέεται με την ανώμαλη συσσώρευση της πρωτεΐνης Β-αμυλοειδούς, η οποία τυλίγεται γύρω από τον εγκέφαλο και προκαλεί τα συμπτώματα της νόσου. Ενα άλλο γονίδιο που βρήκαν, σχετίζεται με παράγοντες κινδύνου που επηρεάζουν την ορθή κυτταρική λειτουργία.

Ετσι, έχοντας πλέον διαθέσιμο διπλάσιο αριθμό γονιδίων από αυτόν που γνώριζαν μέχρι σήμερα -οι γνωστές γενετικές μεταλλάξεις είναι πλέον 22 στον αριθμό και όχι 11 που γνωρίζαμε -συμπληρώνουν το μεγαλύτερο τμήμα του παζλ της νόσου Αλτσχάιμερ. «Και η αναγνώριση όλων αυτών των γενετικών πληροφοριών, δίνουν με τη σειρά τους ακόμη περισσότερες πληροφορίες, ώστε να παρασκευαστεί ένα καλύτερο φάρμακο», λέει ο Γέραρντ Σνέλεμπεργκ, καθηγητής Παθολογικής Ανατομίας στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια και ένας από τους υπεύθυνους στο πλαίσιο του Διεθνούς Προγράμματος Γονιδιωματικής της Νόσου Αλτσχάιμερ.

«Δεν είναι δυνατόν να ανακαλύψουμε φάρμακα για όλες τις γονιδιακές μεταλλάξεις που ανακαλύψαμε ότι εμπλέκονται στην πρόκληση της νόσου. Εντούτοις, όσα περισσότερα δεδομένα έχουμε στα χέρια μας τόσο ευκολότερη γίνεται και η αναζήτηση νέων φαρμάκων που θα στοχεύουν σε συγκεκριμένες μεταλλάξεις», εξηγεί ο ίδιος και σπεύδει να διευκρινίσει πως για να βρεθεί φάρμακο από τα νέα δεδομένα, χρειάζονται τουλάχιστον 15 χρόνια.

Στην ίδια μελέτη φάνηκε ότι υπάρχει και μεγάλη γονιδιακή «συγγένεια» μεταξύ της νόσου Αλτσχάιμερ, της Πάρκινσον, αλλά και της σκλήρυνσης κατά πλάκας.

Θεραπεία με... σπρέι για τη μύτη!
Πέραν κάθε προσδοκίας ήταν οι δηλώσεις που έκανε η ειδική στη νόσο Αλτσχάιμερ Τζούλι Γουίλιαμς, καθηγήτρια πανεπιστημίου του Κάρντιφ, η οποία ισχυρίστηκε ότι σε μερικά χρόνια η νόσος θα είναι σαν τη γρίπη. «Θα κάνουμε μία εξέταση στην ηλικία των 40 ετών, η οποία θα προβλέπει τον κίνδυνο για εκδήλωση Αλτσχάιμερ. Ακολούθως, θα υπάρχει διαθέσιμη γονιδιακή θεραπεία και μάλιστα θα είναι σπρέι για τη μύτη. Θα ψεκάζουμε και τα ελαττώματα στα γονίδια που προκαλούν τη νόσο θα διορθώνονται. έτσι, δεν θα εκδηλώνεται ποτέ η νόσος», λέει η ίδια.

ΠΗΓΗ: ΤΑ ΝΕΑ