Κυστική Ίνωση: Σημαντική βελτίωση στη ζωή των ασθενών από τη λήψη νέων τροποποιητών

Τα πρώτα δεδομένα από μια νέα πιθανή θεραπεία CFTR τροποποιητών, που βρίσκεται σε φάση 1 κλινικών δοκιμών και αναμένεται να είναι ακόμη πιο δραστική από τις ήδη υπάρχουσες, παρουσιάστηκαν στο 48^ο Ευρωπαϊκό Συνέδριο για τη κυστική ίνωση που πραγματοποιήθηκε 4-7 Ιουνίου 2025 στο Μιλάνο της Ιταλίας. Η νέα θεραπεία έδειξε ότι επιτυγχάνει φυσιολογικά επίπεδα ιόντων χλωρίου στον ιδρώτα των ασθενών. Παράλληλα σε ειδικό συμπόσιο της Vertex Pharmaceuticals, παρουσιάστηκαν και δεδομένα μελετών για τα θετικά κλινικά οφέλη των νέων CFTR τροποποιητών, και ειδικότερα του συνδυασμού vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor που αναμένεται σύντομα να λάβει την τελική του έγκριση στην Ε.Ε.

Η σημαντική μείωση των επιπέδων ιόντων χλωρίου στον ιδρώτα, που επιτυγχάνεται μέσω της φαρμακευτικής αγωγής, αντικατοπτρίζει την αποκατάσταση της λειτουργίας της πρωτεΐνης CFTR. Το θεραπευτικό όφελος περιλαμβάνει τη μείωση των εξάρσεων της χρόνιας πνευμονοπάθειας, τη βελτίωση της θρέψης και τη σημαντική αναβάθμιση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Όπως ανέφερε χαρακτηριστικά η Αγγελική Πρεφτίτση, πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση, η νόσος «ενηλικιώνεται» και η θεραπευτική προσέγγιση βελτιώνει διαρκώς το προσδόκιμο επιβίωσης. Εξέφρασε δε την πεποίθηση ότι, με βάση τις συνεχείς εξελίξεις, σε 2-3 χρόνια η κυστική ίνωση θα είναι μια πλήρως διαχειρίσιμη χρόνια πάθηση, ανεξαρτήτως μετάλλαξης ή γονιδιακού προφίλ.