Καλωσήλθατε στο ειδησεογραφικό site του Φαρμακευτικού Κόσμου. 'Αμεση, έγκυρη και ποιοτική ενημέρωση για το φάρμακο και την υγεία.
Υγεία & Επιστήμη

τελευταία νέα

Φαρμακοποιοί: Πώς να αντιμετωπίσετε την «πυρετοφοβία» των γονέων
Απαντήσεις από τον Γεώργιο Τσόλα, Διευθυντή Παιδιατρικής του Metropolitan
Novartis: Εξαγόρασε την Arctos Medical
Και επεκτείνει το portfolio της με θεραπείες οπτογενετικής

Γενετικές εξετάσεις για τη χρόνια νεφρική νόσο

27/12/2018 11:13:33 πμ
Μπορεί να οδηγήσουν σε αλλαγή της θεραπείας
Εκτύπωση
Μεγέθυνση Γραμμάτων Σμίκρυνση Γραμμάτων Αρχικό Μέγεθος
main photo


Τα γονίδια προκαλούν περίπου μία στις δέκα περιπτώσεις (10%) χρόνιας νεφρικής νόσου στους ενηλίκους, σύμφωνα με μια νέα αμερικανική επιστημονική μελέτη, που φέρνει πιο κοντά την προοπτική ενός γενετικού τεστ ρουτίνας για τους ασθενείς.

Η έρευνα δείχνει επίσης ότι ο εντοπισμός του «ένοχου» γονιδίου έχει άμεση επίπτωση στη θεραπεία των περισσότερων ασθενών.


Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Κολούμπια της Νέας Υόρκης έκαναν ανάλυση DNA σε 3.315 ασθενείς, οι οποίοι είχαν διαγνωσθεί με διάφορες μορφές χρόνιας ή τελικού σταδίου νεφρικής νόσου (για το 8,5% των περιστατικών δεν είχε καταστεί εφικτή η διάγνωση της αιτίας).


Διαπιστώθηκε ότι κάποια γενετική ανωμαλία ήταν η αιτία στο 9% των προβλημάτων στα νεφρά. Επίσης, χάρη στη γενετική ανάλυση, σε μία στις πέντε περιπτώσεις (20%) έγινε νέα διάγνωση για την αιτία της νεφρικής νόσου. Ακόμη, μέσω της ανάλυσης του DNA, έγινε δυνατός ο προσδιορισμός της αιτίας της νόσου στο 17% των περιπτώσεων που δεν είχε καταστεί εφικτό κάτι τέτοιο με τη συνήθη κλινική εξέταση.


Μετά τη γενετική διάγνωση, οι γιατροί άλλαξαν θεραπευτική στρατηγική στο 85% των ασθενών. Περίπου οι μισοί ασθενείς διαγνώστηκαν με νεφρική διαταραχή που επηρεάζει επίσης και άλλα όργανα.


«Η μελέτη μας δείχνει ότι η γενετική εξέταση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να εξατομικεύσει τη διάγνωση και διαχείριση της νεφρικής νόσου, γι' αυτό οι νεφρολόγοι θα πρέπει να εξετάσουν πλέον την προοπτική να ενσωματώσουν αυτή την εξέταση στη διαδικασία διάγνωσης των ασθενών τους», δήλωσε ο επικεφαλής της μελέτης δρ Αλί Γκαραβί. «Υπάρχουν πολλές γενετικές αιτίες της χρόνιας νεφρικής νόσου και η θεραπεία της μπορεί να διαφέρει σημαντικά ανάλογα με την αιτία», πρόσθεσε.


Η Χρόνια Νεφρική Νόσος (ΧΝΝ) είναι μια «σιωπηλή» πάθηση που γίνεται ολοένα συχνότερη. Εκτιμάται ότι περίπου ένας στους δέκα ενηλίκους στις ανεπτυγμένες χώρες πάσχει από ΧΝΝ σε μικρότερο ή μεγαλύτερο βαθμό. Η αιτία είναι άγνωστη για το 15% περίπου των περιπτώσεων νεφρικής δυσλειτουργίας. Η ανάλυση DNA μπορεί να φωτίσει περισσότερο τις κρυμμένες αιτίες, αλλά μέχρι σήμερα δεν έχει δοκιμασθεί σε μεγάλο αριθμό ασθενών.


Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό "The New England Journal of Medicine" (εδώ).

ΑΠΕ-ΜΠΕ

Εκτύπωση
Μεγέθυνση Γραμμάτων Σμίκρυνση Γραμμάτων Αρχικό Μέγεθος

Διαβάστε επίσης

Με στόχο τη μετάβαση σε ένα σύγχρονο μοντέλο διαχείρισης νοσοκομείου
Εφικτή πλέον η ταχεία πρόσβαση στα αντισώματα bamlanivimab & etesevimab






Σχετικά άρθρα

MyHealth: Θα εκδίδονται ψηφιακά από τους πολίτες οι Ιατρικές Βεβαιώσεις
Απαιτείται ενεργοποίηση της άυλης συνταγογράφησης
Έρχεται επανάσταση στη διαχείριση του άσθματος
Στο θεραπευτικό πεδίο εισέρχονται τα προβιοτικά και εμφυτεύσιμες συσκευές
NATURE: Πώς η Ελλάδα αξιοποίησε την τεχνητή νοημοσύνη στη διαχείριση της COVID-19
Μελέτη με τη συμμετοχή Ελλήνων επιστημόνων
COVID-19: Ενδέχεται να πυροδοτεί νέες μορφές διαβήτη τύπου 1
Η αξιολόγηση περιστατικών είναι σε εξέλιξη σύμφωνα με άρθρο στο Diabetes Care