Καλωσήλθατε στο ειδησεογραφικό site του Φαρμακευτικού Κόσμου. 'Αμεση, έγκυρη και ποιοτική ενημέρωση για το φάρμακο και την υγεία.
Υγεία & Επιστήμη

τελευταία νέα

Τι κερδίζει το χονδρεμπόριο από τα φάρμακα
Πώς διανέμονται οι τζίροι σύμφωνα με τον Πανελλήνιο Σύλλογο Φαρμακαποθηκαρίων
Φαρμακαποθηκάριοι: Οι 9 φαρμακευτικές εταιρείες που υπο-εφοδιάζουν την αγορά
Να θεσπιστεί υποχρεωτική, e-συνταγογράφηση στη θετική λίστα

Εγκρίθηκε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την ανεπάρκεια του ενζύμου ΑΑDC

25/10/2022 7:32:11 μμ
Ένα στα 116.000 παιδιά στην Ευρώπη εμφανίζουν τη νόσο
Εκτύπωση
Μεγέθυνση Γραμμάτων Σμίκρυνση Γραμμάτων Αρχικό Μέγεθος
main photo


Το eladocagene exuparvovec, η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC (Αρωματικής L-'Aμινο-Οξικής-Δεκαρβοξυλάσης), έλαβε έγκριση από τον ΕΜΑ. 

Σύμφωνα με την Ελληνική Παιδονευρολογική Εταιρεία, πρόκειται για ένα σημαντικό ιατρικό και τεχνολογικό επίτευγμα, καθώς εγχύεται σε σημεία στόχους, απευθείας εντός του εγκεφάλου. Εκεί, μέσω ενός ιού φορέα μεταφέρεται το υγιές γονίδιο και αντικαθιστά το παθολογικό, επιτρέποντας στον εγκέφαλο να παράγει σε φυσιολογικές πλέον ποσότητες το ένζυμο της AADC, με αποτέλεσμα την προοδευτική βελτίωση των κλινικών συμπτωμάτων που σχετίζονται με αυτό.

Αξίζει να σημειωθεί ότι η ανεπάρκεια του ενζύμου AADC είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που στην Ευρώπη επηρεάζει περίπου 1 στα 116.000 παιδιά και προκαλεί σοβαρή αναπηρία, δυνητικά θανατηφόρα, όπως αδυναμία του παιδιού να βαδίσει, να καθίσει, ή ακόμα και να ελέγξει το κεφάλι του. Οι γνωσιακές λειτουργίες επηρεάζονται επίσης σημαντικά, με αποτέλεσμα νοητική υστέρηση και διαταραχή ομιλίας, ενώ αναφέρονται και επεισόδια οφθαλμικών κρίσεων που μοιάζουν με επιληπτικές κρίσεις, συχνούς εμέτους, προβλήματα συμπεριφοράς και διαταραχές ύπνου.

Η θεραπεία, λόγω της πολυπλοκότητας της χορήγησης και της σπανιότητας της νόσου, δύναται να χορηγηθεί εκτός Ελλάδας σε 2 εξειδικευμένα κέντρα εντός της Ε.Ε., μετά από αξιολόγηση και έγκριση της προβλεπόμενης αποζημίωσης από τις Ελληνικές Υγειονομικές Υπηρεσίες. Η συνέχιση της παρακολούθησης και αξιολόγησης γίνεται από τους θεράποντες ιατρούς στην Ελλάδα.

Εκτύπωση
Μεγέθυνση Γραμμάτων Σμίκρυνση Γραμμάτων Αρχικό Μέγεθος

Διαβάστε επίσης

Με τελικό στόχο την αποτελεσματικότερη πρόσβαση των ασθενών στην κατάλληλη αγωγή
Απέκτησε αποκλειστικό δικαίωμα διάθεσης στην Ελλάδα μιας νέας θεραπείας






Σχετικά άρθρα

Επιστημονική Έρευνα του Παν. Λευκωσίας παρέχει πληροφορίες για προστασία σε περίπτωση πυρηνικής έκρηξης
Η δημοσίευση προσέλκυσε χιλιάδες αναγνώστες και καλύφθηκε από 100+ ΜΜΕ σε όλο τον κόσμο
Τοξικά αντιβηχικά υπεύθυνα για το θάνατο 300 παιδιών
'Aμεσα και δραστικά μέτρα ζητά ο ΠΟΥ από τις κυβερνήσεις και τις εταιρείες του κλάδου
Ελληνική Ένωση Market Access: Νέος επιστημονικός φορέας στο χώρο της Υγείας
Με τελικό στόχο την αποτελεσματικότερη πρόσβαση των ασθενών στην κατάλληλη αγωγή
SARS-CoV-2: Η υβριδική ανοσία έναντι του στελέχους Όμικρον είναι ισχυρότερη
Σύμφωνα με την επιθεώρηση «The Lancet infectious diseases»