Η Κυστική
Ίνωση είναι το συχνότερο γενετικό νόσημα της λευκής φυλής, που μειώνει το
προσδόκιμο ζωής των ασθενών. Παγκοσμίως εκτιμάται ότι 1 στα 2.500 παιδιά
γεννιέται με Κυστική Ίνωση, τα οποία στη χώρα μας υπολογίζονται σε 50-60 παιδιά
κάθε χρόνο. Οφείλεται στη μετάλλαξη ενός γονιδίου
και για να έχει ένα άτομο Κυστική Ίνωση θα πρέπει να έχει κληρονομήσει ένα
ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονέα.
Με την
πρόοδο των ιατρικών ανακαλύψεων το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών αυξάνεται
συνεχώς στις χώρες της Ευρώπης και στη Βόρεια Αμερική. Συγκεκριμένα,
στο προσεχές ετήσιο Βορειοαμερικανικό Συνέδριο για την Κυστική Ίνωση (NACFC)
που θα πραγματοποιηθεί στην Ινδιανάπολη το Νοέμβριο του 2017, αναμένεται να
παρουσιαστούν για πρώτη φορά δεδομένα από τις μελέτες του πειραματικού,
δραστικού και πολλά υποσχόμενου, για μεγάλο εύρος ασθενών, συνδυασμού δραστικών
ουσιών tezacaftor και ivacaftor, για άτομα με Κυστική Ίνωση ηλικίας 12 ετών και
άνω που έχουν συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις. Το νέο φάρμακο αναμένεται
να ζητήσει άδεια κυκλοφορίας στα τέλη του 2017. Επίσης, θα παρουσιαστούν στο
συνέδριο περιλήψεις από το πρόγραμμα έρευνας και ανάπτυξης της Κυστικής Ίνωσης,
μεταξύ αυτών και δεδομένα από τη μελέτη του φαρμάκου (lumacaftor και
ivacaftor) σε παιδιά με Κυστική Ίνωση ηλικίας 6 έως 11 ετών που είναι ομόζυγοι
της μετάλλαξης F508del, όπως και του (ivacaftor) σε ασθενείς με
Κυστική Ίνωση, φάρμακα ιδιαίτερα αποτελεσματικά που ήδη κυκλοφορούν στην Ελλάδα
και εισάγονται μέσω του ΙΦΕΤ.